Eli Marie Grindedal har jobbet med arvelig kreft i tjue år. Nå er hun én av flere i en Norsk studie som skal etablere og evaluere et oppfølgingsprogram for tidlig diagnostikk av pancreaskreft for personer som har en arvelig betinget økt risiko for sykdommen. Håpet er at denne oppfølgingen kan bidra til at pancreaskreft kan bli oppdaget på et tidligere stadium.
Foto: Bård Gudim AS
Eli og prosjektgruppen har nylig fått forskningsmidler fra Helse Sør Øst for de første tre årene av prosjektet. Denne støtten har vært avgjørende for å få etablert studien, og har også vært viktig for å kunne samle inn blodprøver til forskning på biomarkører.
Vi har tatt en prat med Eli om studien og hva den betyr for mennesker med pancreaskreft i familien.
Hei, Eli. Gratulerer så mye med støtte til denne viktige og spennende studien. Fortell oss litt om hvem du er.
– Navnet mitt er Eli Marie Grindedal. Jeg jobber som genetisk veileder og forsker ved Seksjon for arvelig kreft på Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. Jeg har jobbet med arvelig kreft siden 2002. Det har vært veldig givende å få jobbe som genetisk veileder innen arvelig kreft i så mange år, møte så mange mennesker, og bidra til at kreftsykdom kan oppdages på et tidlig stadium eller forebygges gjennom å tilby gentesting slik at man finner de som har behov for oppfølging. I tillegg er det også spennende å jobbe med genetikk, som er et fag som har vært og er i stor utvikling. Det er veldig fint å se hvordan denne utviklingen gjør at vi får mer kunnskap om arvelig kreft og at helsetilbudet vi kan gi til personer med en arvelig disposisjon for kreft blir bedre.
Vi er spente på å høre mer om studien. Fortell!
– I studien vil vi etablere og evaluere et oppfølgingsprogram for tidlig diagnostikk av pancreaskreft for personer som har en arvelig betinget økt risiko for denne sykdommen. Oppfølgingen skal bestå av årlig MR og i tillegg årlige blodprøver for å måle blant annet blodsukkernivå og lipidstatus. Vi håper at denne oppfølgingen kan bidra til at pancreaskreft kan bli oppdaget på et tidligere stadium. Vi skal også ta andre blodprøver som skal brukes i forskning på flere biomarkører som man håper også kan bli brukt i oppfølging for å oppnå tidlig diagnose i fremtiden. Vi har blant annet valgt å inkludere analyser av en test som heter IMMray™ PanCan-d i forskningsprosjektet. Dette er en analyse for tidlig oppdagelse av pancreaskreft hos personer med arvelig økt risiko som er utviklet av et selskap som heter Immunovia. Analysen gjøres på et godkjent og sertifisert laboratorium i USA. I tillegg til den medisinske og biologiske delen av prosjektet skal vi også undersøke fysisk og psykisk livskvalitet til de som får kontroller og vurdere kostnadseffektiveten til oppfølgingen.
Hva betyr dette for mennesker med pancreaskreft i familien?
– Vi vet at det er vanskelig å diagnostisere pancreaskreft på et tidlig stadium, og vi vet ikke enda nok om hva slags oppfølging som vil være den beste. Fordi det er behov for mer kunnskap om dette, sier både nasjonale og internasjonale retningslinjer at all oppfølging av personer som har en økt risiko for å få denne sykdommen skal skje i regi av et forskningsprosjekt. Frem til nå har vi ikke hatt et slikt forskningsprosjekt i Norge, og vi har ikke kunnet tilby personer som har flere slektninger med pancreaskreft noen form for systematisk oppfølging som vi kan evaluere effekten av. Med dette prosjektet kan vi starte på dette arbeidet. Det betyr at personer som har flere slektninger med pancreaskreft nå kan få en oppfølging som vi håper vil kunne bidra til tidligere diagnose.
Hvem kan være med i studien og hvordan blir man med?
– De som kan bli med i studien er personer som har en genfeil i et av de fire genene CDKN2A, TP53, STK11 og PRSS1, som alle gir en noe økt sannsynlighet for å utvikle pancreaskreft. I tillegg kan personer som har flere nære slektninger med pancreaskreft også bli med. For de som har
slektninger med pancreaskreft vil genetisk avdeling ved enten OUS, Haukeland, St Olav eller Universitetssykehuset i Tromsø gjøre en evaluering av familiehistorien for å vurdere om det er grunnlag for oppfølging. De vil da se på antall slektninger som er syke, hvordan de er i slekt og deres alder ved diagnose. Personer som allerede har vært til genetisk veiledning ved en av disse avdelingene på bakgrunn av kreft i familien, og som fyller kriteriene for å delta, skal bli kontaktet av sykehuset. Dersom de lurer på om de kan delta, kan de ta direkte kontakt med avdelingen og spørre. Personer som tidligere ikke har vært i kontakt med en genetisk avdeling, og som ønsker en vurdering av om de kan delta, kan be sin fastlege om henvisning til en av disse avdelingene. Da vil de få time til genetisk veiledning og ofte også tilbud om gentesting. Denne testingen kan bidra til å kartlegge ens risiko og også vurdere om det er indikasjon for oppfølging for andre former for kreft.
Selve oppfølgingen vil stare fra 30-, 40- eller 50- års alder avhengig av om man har en genfeil eller ikke og hvilket gen man har en genfeil i. I familier der det ikke er funnet genfeil vil vi tilby årlige blodprøver fra 40-års alder og deretter årlig MR fra 50-års alder.
Et internasjonalt forskningssamarbeid kan være aktuelt. Fortell litt om dette.
– Det er etablert et internasjonalt forskningsprosjekt som har samme formål som vår studie. Dette prosjektet ledes av en gruppe i USA. Vi undersøker nå muligheten for at vi også kan bli en del av det. Arvelig pancreaskreft er sjelden, og vi kommer raskere i mål med å utvikle kunnskapen vi trenger for å hjelpe pasientene hvis vi samarbeider og deler datamateriale og kompetanse. Det er imidlertid mange formaliteter som må på plass for at vi skal kunne bli en del av det, så vi fokuserer først og fremst på å få etablert oppfølgingen her i Norge.
Hvem er med i prosjektet og hvordan bidrar de forskjellige bidragsyterne?
– Prosjektgruppen er tverrfaglig og inkluderer erfarne forskere og klinikere fra flere sykehus og universiteter i Norge. Den inkluderer genetikere fra alle de genetiske avdelingene i Norge som tilbyr utredning for arvelig kreft. Disse er Ida Wiig Sørensen (Haukeland universitetssykehus), Lars-Fredrik Engebretsen (St Olavs Hospital), Siri Briskemyr (Universitetssykehuset Nord-Norge) og Lovise Mæhle (Oslo universitetssykehus). I tillegg består den av patolog Caroline Verbeke, radiolog Anselm Schulz, gastrokirurg Knut Jørgen Labori (alle Oslo universitetssykehus), Oddmund Nordgård som forsker på sirkulerende tumor-DNA ved Stavanger universitetssykehus og Nils Henrik Halberg som forsker på metabolisme og kreftsykdom ved Universitet i Bergen. Med i prosjektgruppen er også Amy Østertun Geirdal som forsker på livskvalitet, mestring og psykisk helse på Oslo Met og Eline Aas, økonom og forsker ved Avdeling for helseledelse og helseøkonomi på Universitetet i Oslo. I tillegg er det også med to brukerrepresentanter. Prosjektgruppen vil møtes jevnlig under hele prosjektet slik at vi kan utveksle kunnskap og monitorere resultatene tett.